У світі нараховується понад 300 мільйонів людей з рідкісними (орфанними) захворюваннями.
На сьогодні існує понад 6 000 рідкісних захворювань, 72% з них — генетичні.
В Україні офіційно затверджено 302 рідкісні захворювання, серед них муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.
ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ МАЮТЬ СПІЛЬНІ РИСИ:
- призводять до важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
- у більшості випадків розпочинаються в дитинстві;
- загрожують якості життя пацієнтів;
- обмежують автономію аж до повної її втрати;
- зумовлюють важке психічне навантаження.
З ЯКИМИ ПРОБЛЕМАМИ СТИКАЮТЬСЯ ЛЮДИ З РІДКІСНИМИ ЗАХВОРЮВАННЯМИ?
Труднощі в отриманні точного діагнозу (це може зайняти роки)
Обмежені можливості лікування
Ці захворювання малодосліджені або взагалі не досліджені
Проблеми з пошуком лікарів або лікувальних центрів з досвідом лікування конкретної хвороби
Лікування зазвичай дорожче, ніж звичайних захворювань
Відчуття ізоляції
Рідкісне захворювання – не вирок. Своєчасно діагностована хвороба та розпочате лікування не лише покращує якість життя, а й може врятувати його!
ЗАПОРУКА ЗДОРОВ’Я – СВОЄЧАСНА ДІАГНОСТИКА
https://www.facebook.com/photo/?fbid=122159373524033853&set=a.122108139554033853